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Retrouvez, tout au long de la semaine, des interviews (en français ou en anglais) de chercheurs présents au Congrès Myologie 2008 que nous avons interrogés sur leurs parcours et leurs projets de recherche en cours, sur le site http://www.myology2008.org/fr/actualites/99.html.

Tous les mois, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.Dernières synthèses mises en ligne :> Myopathie de Duchenne et saut d'exon : un pas de plus vers la clinique.> Une nouvelle revue Cochrane sur les essais thérapeutiques dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth.> Le mofetil aussi efficace que la corticothérapie dans les stades précoces de myasthénie oculaire : à propos d'un essai en ouvert.> L'existence de troubles de déglutition dans la myopathie FSH débattue.> Fréquence élevée des phénomènes douloureux dans la myopathie FSH et dans la maladie de Steinert : à propos d'une étude comparative nord-américaine.D'autres synthèses de publications sont en ligne pour la myopathie de Duchenne, la fibrodysplasie osseuse progressive, la paralysie périodique primitive hyperkaliémique/hypokaliémique, la myopathie congénitale à central core, la myopathie facio-scapulo-humérale, la dystrophie musculaire oculo-pharyngée, les amyotrophies spinales proximales, la dystrophie musculaire de Becker.

L'AFM se mobilise, le 29 mars prochain, aux côtés de 70 associations, pour demander une réforme globale urgente des ressources des personnes en situation de handicap ou de maladie invalidante et un meilleur accès à l'emploi.La loi du 11 février 2005, en dépit de fortes mobilisations n'a, en effet, pas apporté de réponse à ces questions.Aujourd'hui, les ressources des personnes en situation de handicap qui ne peuvent pas travailler sont inférieures au seuil de pauvreté. Les différents dispositifs existants sont peu cohérents, complexes et largement insuffisants.Pour ces raisons, 70 associations du collectif mobilisent leurs adhérents, le 29 mars Prochain à Paris, à travers une marche vers l'Elysée.

L'équipe "Biothérapies des Maladies Neuromusculaires" qui fait partie du groupe Myologie de l'Institut de myologie (Paris) travaille sur l'utilisation du saut d'exon pour traiter la myopathie de Duchenne. Luis Garcia, le responsable de l'équipe, revient, pour le site AFM, sur les travaux qu'elle mène sur le saut d'exon effectué grâce au gène U7 modifié.Après avoir montré l'intérêt du petit gène U7 codant pour un ARN anti-sens chez un modèle murin de la myopathie de Duchenne, vous avez décidé d'évaluer son efficacité chez le chien. Où en sont ces travaux aujourd'hui ?Luis Garcia : Dans un premier temps, nous avons cherché à rétablir une dystrophine tronquée mais fonctionnelle dans la patte d'un chien affecté par la myopathie de Duchenne en lui injectant par voie sanguine des vecteurs de type AAV porteurs du gène U7 modifié. Ces travaux sont maintenant terminés. Les résultats ayant été positifs, nous avons alors décidé de traiter des chiens "corps entier", c'est-à-dire d'apporter le gène U7 facilitant le saut d'exon à l'ensemble de la musculature. Cette étude vient de débuter, nous n'avons donc pas encore de résultats mais, pour l'instant, tout se passe bien.

Deux ans, déjà ! Lancé en janvier 2006 grâce à une subvention du programme de santé publique européen, le réseau Euromyasthénia compte aujourd'hui plus de 30 partenaires, représentant 19 pays européens, un site internet actif (http://www.euromyasthenia.eu) et de nombreux projets en cours.« L'objectif de ce réseau est d'améliorer le prise en charge et la classification des différentes formes de Myasthénie Grave », explique Olivier Freund, chef de projet à la Direction du développement des thérapeutiques de l'AFM. « Pour cela, on a collecté différentes données (socio-économiques, biologiques,...) dont l'analyse servira à élaborer des lignes directrices pour la prise en charge, ou à créer une carte européenne de la myasthénie».

Cinq ans après l'identification du gène responsable, des chercheurs espagnols et français ont validé chez la souris un traitement pour la progeria, une maladie rare provoquant un vieillissement accéléré et prématuré. Ce traitement qui combine deux molécules pharmacologiques existantes permettrait de ralentir l'évolution de cette maladie, face à laquelle la médecine était jusqu'alors impuissante. Sous réserve de l'autorisation des agences de santé, ce traitement pourrait très prochainement être testé auprès de 15 enfants en Europe. Une avancée majeure pour les familles touchées par cette maladie incurable et, plus largement, pour la compréhension (et peut-être le ralentissement) du vieillissement normal.Ces travaux ont reçu le soutien financier déterminant de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.

Près de 900 chercheurs dont les travaux portent sur l'un ou l'autre des aspects de la myologie ont été réunis cette année à Marseille, par l'AFM, pour le 3ème Congrès international de myologie. Pour Thomas Voit, président du Congrès et Directeur scientifique et médical de l'Institut de Myologie, cet événement scientifique a montré que la science et la pratique clinique de la myologie forment véritablement un champ distinct en médecine, une discipline à part entière : "Nous observons à la fois une accélération et une ouverture : de nouveaux médicaments, de nouveaux principes moléculaires de traitement arrivent sur scène, et plusieurs principes d'action se muent actuellement en principes de traitement. En outre, pour un principe de thérapie, d'autres maladies deviennent éligibles (comme par exemple le saut d'exon pour quelques dysferlinopathies)."

Pour sa dernière journée, Myology 2008 a partagé son programme avec l'ouverture du 5ème Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires. Au carrefour de la recherche et de la médecine, les deux congrès ont fait le point ce matin sur les dernières innovations en matière de thérapies issues de la connaissance des gènes.

L'essai PTC 124 mené par la société PTC Thérapeutics démarrera prochainement en France, dans au moins trois centres de référence (Marseille, Nantes et Paris). Cet essai mené dans une trentaine de centres en Europe, aux USA, au Canada et en Australie vise à évaluer si la molécule PTC 124, une poudre de saveur neutre, administrée par voie orale trois fois par jour, améliore la marche ainsi que la fonction et la force musculaire, et si elle est bien tolérée par les malades. Cet essai de phase IIb fait suite à un essai de phase IIa mené aux Etats-Unis chez 38 jeunes garçons, essai qui a montré une bonne tolérance du produit en doses croissantes chez les malades et une augmentation de l'expression de la dystrophine chez plusieurs patients.

Dans le cadre de son Assemblée générale et de ses Journées des Familles qui se tiennent les 27 et 28 juin à Paris, l'AFM permet à tous les internautes de suivre, en direct, puis en différé, sa plénière d'information "Refuser, résister, guérir : hier, aujourd'hui et demain".Pour la suivre en différé, cliquez ici.L'Assemblée générale statutaire se tiendra demain, samedi, de 14h à 16h. Les adhérents qui ne pourront pas y être présents pourront la suivre sur le site AFM, dans leur espace réservé.

> Amyotrophie spinale (SMA) : la moelle épinière à portée de gène.> Les pionniers du saut d'exon réunis par l'AFM au Congrès Myologie 2008.

La réalisation d'essais thérapeutiques est nécessaire et essentiel pour progresser en médecine. En acceptant de participer, les personnes volontaires contribuent ainsi directement aux progrès thérapeutiques qui permettent d'apporter de nouveaux traitements.Il y a plusieurs mois, grâce au soutien de l'AFM, un essai dans l'amyotrophie spinale (SMA) a débuté dans 3 centres hospitaliers français. Il s'agit d'un essai multicentrique, ouvert (tous les patients recevront le traitement), chez 10 enfants et jeunes adultes SMA de type Ibis, II et III.Aujourd'hui, 6 patients sur les 10 nécessaires sont inclus. Pour pouvoir continuer le développement de cette molécule, il est indispensable d'inclure les 4 autres patients, préférentiellement âgés de 6 à 12 ans.> En savoir plus sur les objectifs de cet essai et les critères d'inclusion.

La Direction générale de la santé et l'AFM ont mis au point une Carte de soins et d'urgence destinée aux patients atteints de maladies neuromusculaires. A emporter partout avec vous, cette carte vous garantit la meilleure prise en charge en toute situation. Elle est surtout indispensable en cas d'urgence car elle constitue un outil précieux pour l'équipe médicale.> Qu'est-ce que la Carte de soins et d'urgence ? Quelles sont les maladies concernées ? A quoi sert-elle ? Où se la porocurer ? Comment l'utiliser ?

A l'occasion de la 1er journée européenne des maladies rares, les associations de malades se mobilisent massivement à travers toute l'Europe, Pour l'Alliance Maladies Rares, collectif français de 181 associations, il est impératif que les maladies rares restent une priorité nationale et deviennent une priorité européenne.> Lire le communiqué de presse - 160 ko - PDF 2 pages

Ce nouveau titre de la collection « Droits et démarches », co-édité par la documentation française et les journaux officiels, est un guide pratique pour les personnes handicapées, leur famille, les associations, les entreprises, les administrations et les collectivités.Il est destiné à facilité les démarches des personnes handicapées et à les aider à connaître leurs droits (18 euros).> Adresses de librairies distribuant cet ouvrage.

Vous êtes disponible, dynamique, créatif, rigoureux, doté de bonnes capacités relationnelles ? Vous souhaitez mettre vos compétences et votre savoir-être au profit d'une grande cause et contribuer au succès du Téléthon à l'échelle de votre département ? Alors rejoignez le réseau national des 1800 bénévoles de la Force T ! L'AFM recherche en effet 10 coordinateurs départementaux pour renforcer ses équipes de bénévoles en vue du prochain Téléthon, les 5 et 6 décembre prochains.

Dans le cadre de son Assemblée générale et de ses Journées des Familles qui se tiennent les 27 et 28 juin à Paris, l'AFM permet à tous ses adhérents, qui ne peuvent pas y être présents, de pouvoir suivre en direct, puis en différé, l'Assemblée générale statutaire, samedi de 14h à 16h, depuis leur espace réservé sur ce site.

La deuxième journée du congrès Myology 2008, dédiée au coeur, s'est ouverte sur l'intervention d'experts internationaux tels que l'américain Kenneth Chien (Boston, USA) et les Français Michel Pucéat et Christelle Monville d'I-Stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques, inauguré en septembre 2007 et financé par l'AFM). > Des cellules souches embryonnaires pour réparer le coeur : du rat au singe... (Michel Pucéat) > Nouveau modèle in vitro pour tester les thérapies du coeur (Christelle Monville) > La mélatonine booste la thérapie cellulaire du coeur (Angelo Parini)> Les nanoparticules, un nouveau mode d'administration pour le saut d'exon (Alessandra Ferlini)> Myozyme® et maladie de Pompe adulte : des résultats encourageants à confirmer> Progeria : mise en place d'un protocole clinique

La réalisation d'essais thérapeutiques est nécessaire et essentiel pour progresser en médecine. En acceptant de participer, les personnes volontaires contribuent ainsi directement aux progrès thérapeutiques qui permettent d'apporter de nouveaux traitements. Aujourd'hui, deux essais nécessitent la participation de malades.- Essai TRO19622 dans l'amyotrophie spinale.- Lancement d'une étude sur la corrélation phénotype-génotype dans la FSH.> En savoir plus sur les objectifs de ces essais et les critères d'inclusion.

Début avril, le Génocentre d'Evry s'est transformé en incubateur à idées. Objectif : trouver des solutions innovantes répondant aux besoins d'autonomie des personnes en situation de grande dépendance.A la question « comment améliorer l'autonomie des personnes en état de grande dépendance ? », l'AFM a répondu par la mise en place d'un projet inter-associatif baptisé « EXBA » pour Expression des Besoins en Autonomie des personnes en situation de grande dépendance. Ce projet a pour ambition de dresser l'état des lieux des besoins et plus précisément encore, d'évaluer une méthodologie expérimentale de définition des besoins.